Муковисцитоз у ребенка: как распознать симптомы

Что же такое муковисцитоз и какими симптомами он проявляется у ребенка? Давайте разберемся. Каждый будущий родитель не может быть уверенным в полноценном здоровье своего ребенка. И причиной тому является «вмешательство» непредсказуемых генных заболеваний, связанных с хромосомными мутационными процессами.

Именно поэтому рекомендуется поддерживать нормальное состояние выделяемых жидкостей на протяжении всей жизни, улучшая состояние здоровья.

Ведь заболевание проявляется в таких органах:

• поджелудочной железе (не выделяются необходимые для переваривания ферменты, и еда проходит «транзитом» через кишечник, не всасываясь);
• печени (орган не выполняет основных функций, выделяемая желчь застаивается и провоцирует печеночный фиброз);
• дыхательных путях (слизь загустевает, происходит закупорка бронхов, на поверхности оседают вирусы и бактерии);
• половых органах (при закупорке половых путей у мужской половины населения развивается бесплодие);
• потовых железах (выводятся хлор и натрий вместе с излишками жидкости, а это приводит к ослаблению сердца и мышечной системы в общем).

Читайте еще: Аллергический отит у ребенка и как его лечить

Причины

Признаки

Ввиду того, что муковисцитоз является генетическим заболеванием, его первые проявления могут появиться как в первые дни после рождения малыша, так и в пяти- или шестилетнем возрасте (такой факт редок и проявляется лишь в 10% на три тысячи детей).

Из-за поражения практически всех органов внешней секреции можно заметить:

• изменения в составе пота (в потовой жидкости проявляется повышенное содержание натрия и хлора; пот становится выражено соленым на вкус; кристаллики соли остаются на кожных покровах);
• выпадение прямой кишки (она фактически «выходит» из заднего прохода, провоцируя у ребенка беспокойство);
• признаки кишечной непроходимости (происходит нарушение всасывания натрия, хлора и воды в тонком кишечнике; тонкая кишка закупоривается первородным калом – меконием; непроходимость может привести к попаданию токсических веществ в кровь малыша или спровоцировать разрыв стенки кишечника);
• длительность протекания появившейся желтухи (возникает в результате сгущения желчи, что провоцирует проблемы с ее оттоком из желчного пузыря);

• стойкий сухой кашель (вырабатываемая в больших количествах вязкая слизь на поверхности слизистых оболочек дыхательных путей фактически закрывает просвет бронхов, что препятствует нормальному дыханию; развиваются тяжелые бронхиты и пневмония);
• отставание в физическом развитии (снижается масса тела, учащаются маслянистые обильные зловонные поносы с непереваренными остатками пищи; это проявление связывают со сгущением сока поджелудочной железы – сгустки закупоривают проток и замедляются процессы белково-жирового обмена; это приводит к расщеплению пищи не в кишечнике, а в самой поджелудочной; при УЗИ можно видеть замещение тканей поджелудочной железы тканями соединительными, что провоцирует развитие кистофиброза).

Читайте еще: Питание ребенка в 1 год – особенности рациона, меню на неделю

Как следствие, нарушения проявляются со стороны дыхательной, пищеварительной и потовыделительной систем.

Диагностика

Чтобы установить точный диагноз, проводится ряд диагностических методов:

• определяется уровень содержания в крови иммунореактивного трипсина (обычно его содержание у больных превышено в 5–10 раз);
• производится проба на количество хлоридов в потовой жидкости (обычно пот отбирается с помощью слабого электрического тока, стимулирующего потоотделение; подобная проба проводится три раза);
• назначается копрологическое исследование (кал отправляется на установление в нем количества жира);
• тестируется функциональность поджелудочной железы;
• тест на содержание эластазы-1 (то есть фермента, вырабатываемого поджелудочной железой);
• пренатальная ДНК-диагностика беременных (для готовности к развитию заболевания у ребенка).

Профилактика

Особой профилактики заболевания не существует. Можно только быть готовым к развитию муковисцитоза, сделав ДНК-тест еще до рождения малыша.

Читайте еще: Как и когда вводить творог в прикорм грудничка

Лечение

Лечение муковисцидоза предполагает применение нескольких видов терапии и расчет определенного образа жизни для малыша.

В результате ребенку приписывают:

• антибактериальную терапию (снижает риски развития инфекционных заболеваний в легких и бронхах);
• терапию муколитическую (направлена на разжижение и легкое выведение мокроты из бронхов);
• кинезитерапия (назначение специальных дыхательных упражнений, но они малоэффективны);
• гепатопротекторная терапия (имеет целью убирать вязкость желчи и улучшать функционирование печени, предупреждая появление цирроза печени и развитие желчекаменной болезни);
• витаминная терапия (необходима для поддержания в организме уровня витаминов K, E, A и D, которые не усваиваются и теряются при дефекации);

Читайте еще: Как научить ребенка рано говорить – эффективные методики

• ингаляционная терапия (ежедневна);
• диетотерапия (отдается предпочтение грудному молоку или специальным смесям, рекомендованным врачом; жиров в пище должно содержаться не более 30%; основной упор делается на сметану, мед, сливочный йогурт, сливки, сливочное масло; пища должна подсаливаться ребенок, всегда должен иметь доступ к жидкости, потребляя ее в больших количествах).