Муковисцитоз у ребенка: как распознать симптомы

Что же такое муковисцитоз и какими симптомами он проявляется у ребенка? Давайте разберемся. Каждый будущий родитель не может быть уверенным в полноценном здоровье своего ребенка. И причиной тому является «вмешательство» непредсказуемых генных заболеваний, связанных с хромосомными мутационными процессами.

Обратите внимание!

Муковисцитоз является врожденным генетическим заболеванием, связанным с мутацией одной из хромосом, отвечающей за создание белка-регулятора. Если данный белок будет отсутствовать, то произойдет нарушение в составе всех жидкостей, выделяемых органами внешней секреции (поджелудочной, потовыми железами, печенью).

Именно поэтому рекомендуется поддерживать нормальное состояние выделяемых жидкостей на протяжении всей жизни, улучшая состояние здоровья.

Ведь заболевание проявляется в таких органах:

поджелудочной железе (не выделяются необходимые для переваривания ферменты, и еда проходит «транзитом» через кишечник, не всасываясь);
печени (орган не выполняет основных функций, выделяемая желчь застаивается и провоцирует печеночный фиброз);
дыхательных путях (слизь загустевает, происходит закупорка бронхов, на поверхности оседают вирусы и бактерии);
половых органах (при закупорке половых путей у мужской половины населения развивается бесплодие);
потовых железах (выводятся хлор и натрий вместе с излишками жидкости, а это приводит к ослаблению сердца и мышечной системы в общем).

Читайте еще: Аллергический отит у ребенка и как его лечить

Причины

Важно!

Установлено, что причиной развития болезни считается мутирование одной из хромосом. Поэтому ничего изменить уже не удастся.

Признаки

Ввиду того, что муковисцитоз является генетическим заболеванием, его первые проявления могут появиться как в первые дни после рождения малыша, так и в пяти- или шестилетнем возрасте (такой факт редок и проявляется лишь в 10% на три тысячи детей).

Из-за поражения практически всех органов внешней секреции можно заметить:

изменения в составе пота (в потовой жидкости проявляется повышенное содержание натрия и хлора; пот становится выражено соленым на вкус; кристаллики соли остаются на кожных покровах);
выпадение прямой кишки (она фактически «выходит» из заднего прохода, провоцируя у ребенка беспокойство);
признаки кишечной непроходимости (происходит нарушение всасывания натрия, хлора и воды в тонком кишечнике; тонкая кишка закупоривается первородным калом – меконием; непроходимость может привести к попаданию токсических веществ в кровь малыша или спровоцировать разрыв стенки кишечника);
длительность протекания появившейся желтухи (возникает в результате сгущения желчи, что провоцирует проблемы с ее оттоком из желчного пузыря);

стойкий сухой кашель (вырабатываемая в больших количествах вязкая слизь на поверхности слизистых оболочек дыхательных путей фактически закрывает просвет бронхов, что препятствует нормальному дыханию; развиваются тяжелые бронхиты и пневмония);
отставание в физическом развитии (снижается масса тела, учащаются маслянистые обильные зловонные поносы с непереваренными остатками пищи; это проявление связывают со сгущением сока поджелудочной железы – сгустки закупоривают проток и замедляются процессы белково-жирового обмена; это приводит к расщеплению пищи не в кишечнике, а в самой поджелудочной; при УЗИ можно видеть замещение тканей поджелудочной железы тканями соединительными, что провоцирует развитие кистофиброза).

Читайте еще: Питание ребенка в 1 год – особенности рациона, меню на неделю

Как следствие, нарушения проявляются со стороны дыхательной, пищеварительной и потовыделительной систем.

Диагностика

Чтобы установить точный диагноз, проводится ряд диагностических методов:

определяется уровень содержания в крови иммунореактивного трипсина (обычно его содержание у больных превышено в 5–10 раз);
производится проба на количество хлоридов в потовой жидкости (обычно пот отбирается с помощью слабого электрического тока, стимулирующего потоотделение; подобная проба проводится три раза);
назначается копрологическое исследование (кал отправляется на установление в нем количества жира);
тестируется функциональность поджелудочной железы;
тест на содержание эластазы-1 (то есть фермента, вырабатываемого поджелудочной железой);
пренатальная ДНК-диагностика беременных (для готовности к развитию заболевания у ребенка).

Профилактика

Особой профилактики заболевания не существует. Можно только быть готовым к развитию муковисцитоза, сделав ДНК-тест еще до рождения малыша.

Читайте еще: Как и когда вводить творог в прикорм грудничка

Лечение

Лечение муковисцидоза предполагает применение нескольких видов терапии и расчет определенного образа жизни для малыша.

На заметку!

В своей основе комплексная терапия лечения болезни является пожизненной и призвана разжижать и выводить вязкую мокроту.

В результате ребенку приписывают:

антибактериальную терапию (снижает риски развития инфекционных заболеваний в легких и бронхах);
терапию муколитическую (направлена на разжижение и легкое выведение мокроты из бронхов);
кинезитерапия (назначение специальных дыхательных упражнений, но они малоэффективны);
гепатопротекторная терапия (имеет целью убирать вязкость желчи и улучшать функционирование печени, предупреждая появление цирроза печени и развитие желчекаменной болезни);
витаминная терапия (необходима для поддержания в организме уровня витаминов K, E, A и D, которые не усваиваются и теряются при дефекации);

Читайте еще: Как научить ребенка рано говорить – эффективные методики

ингаляционная терапия (ежедневна);
диетотерапия (отдается предпочтение грудному молоку или специальным смесям, рекомендованным врачом; жиров в пище должно содержаться не более 30%; основной упор делается на сметану, мед, сливочный йогурт, сливки, сливочное масло; пища должна подсаливаться ребенок, всегда должен иметь доступ к жидкости, потребляя ее в больших количествах).